Một số hiểu biết về hội chứng Down ở trẻ

– Hội chứng Down là một khiếm khuyết di truyền thường gặp nhất liên quan đến chậm phát triển tâm thần
– Tỷ lệ lưu hành khoảng: 1-1,5/1000 trẻ được sanh ra
– Có khoảng 6000 trẻ Down được sinh ra mỗi năm ở Hoa Kỳ
– Tỷ lệ nam và nữ mắc phải ngang bằng nhau
– Hội chứng này xảy ra ở tất cả các chủng tộc, tầng lớp kinh tế xã hội
– Trẻ có hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì có 2 như trẻ bình thường
– Có những bất thường về nhiễm sắc thể không cho phép bào thai tồn tại và gây sẩy thai sớm, tuy nhiên bào thai có hội chứng Down vẫn phát triển và được sinh ra.
ĐIỀU GÌ GÂY RA HỘI CHỨNG DOWN
Có sự bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể 21 ở trứng hay tinh trùng, tức là trứng thay vì có 1 NST 21 thì lại có hai hoặc tương tự đối với tinh trùng, khi trứng có 2 NST 21( hay tinh trùng) gặp tinh trùng có 1 NST 21(hay trứng) thì tạo ra phôi có 3 NST 21. Đây là kiểu hội chứng Down thường gặp nhất gọi là kiểu không phân chia, chiếm khoảng 95%.
Khoảng 8% còn lại trẻ hội chứng Down có một trong hai kiểu sau: Chuyển vị trí hoặc khảm.
– Dạng chuyển vị trí: có 3 NST 21 nhưng 1 NST lại gắn vào NST khác ví dụ như NST số 14, hay gắn chồng lên NST 21 khác.Loại này chiếm khoảng 3-4%. ¼ loại chuyển vị này xảy ra một cách tự động trong quá trình thụ tinh, ¾ còn lại xảy ra do di truyền từ cha mẹ.
– Dạng hội chứng Down ít gặp nhất đó là dạng Down khảm, chiếm 1% các trường hợp, trong loại này sự bất thường xảy ra sau khi trứng đã thụ tinh và phân chia thành những dòng tế bào bình thường có 2 NST 21 và những dòng tế bào có 3 NST 21.
Do đó không phải tất cả các tế bào đều có 3NST 21. Do vẫn còn tế bào bình thường nên trẻ có ít biểu hiện bên ngoài hơn và trí tuệ khá hơn.
TẠI SAO LẠI CÓ HỘI CHỨNG DOWN
Có nhiều yếu tố được nghĩ tới nhưng chỉ có một yếu tố duy nhất có liên quan đến hội chứng Down đã được chứng minh đó là tuổi của mẹ.
Tuổi của mẹ càng cao thì khả năng sanh con bị hội chứng Down càng cao: Mẹ tuổi 25: tỷ lệ: 1/ 887; mẹ tuổi 35: tỷ lệ: 1/274; mẹ tuổi 40: tỷ lệ: 1/78; mẹ tuổi 48: tỷ lệ: 1/ 10.
CÁC BIỂU HIỆN CỦA HỘI CHỨNG DOWN
– Cơ bắp mềm nhão
– Nét mặt: Mắt xếch,mũi tẹt, trán gồ, tai nhỏ, lưỡi dày, vòng đầu thường nhỏ hơn so với trẻ bình thường
– Hình dáng: trẻ nhỏ thường có chiều cao và cân năng trung bình lúc sanh nhưng trẻ phát triển không nhanh bằng trẻ bình thường. Khi bước vào tuổi vị thành niên trẻ dễ bị béo phì.
– Bàn tay và bàn chân: Bàn tay nhỏ hơn, các ngón có thể ngắn hơn so với trẻ bình thường, rãnh ngang chập, ngón út quẹo vào trong và có một đốt ngang. Bàn chân có kích thước bình thường nhưng khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón 2 xa nhau rõ.
TRÍ THÔNG MINH CỦA TRẺ
Hầu hết các trẻ hội chứng Down có mức trí tuệ chậm phát triển từ nhẹ cho đến trung bình, một số trẻ chậm ở mức nặng, một số trẻ lại có chỉ số thông minh gần như bình thường.
Chỉ số IQ ( Intelligence quotient): Các nghiên cứu cho thấy 95% dân số có trí thông minh bình thường: IQ : 70-130; 2,5% thông minh quá: IQ>130; 2,5% chỉ số thông minh kém: IQ<70.
Không phải là tất cả các trẻ có hội chứng Down đều không thể học tập được Người ta vẫn chưa hiểu tại sao hội chứng Down lại gây ra chậm phát triển tâm thần. Các nghiên cứu cho thấy rằng quá nhiều chất liệu NST trong những NST 21 làm ngăn chặn sự phát triển bình thường của não
CÁC XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN
Các xét nghiệm:

– Chọc nước ối qua ngả bụng, dùng để xác định NST của thai nhi, được thực hiện khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ. Mất khoảng 12-14 ngày để có kết quả. Đây là xét nghiệm tương đối an toàn, được bắt đầu thực hiện vào khoảng cuối những năm 1960
– Xét nghiệm CVS: lấy mẫu vi nhung mao ở màng đệm, thực hiện sớm vào khoảng tuần lễ thứ 9-11 của thai kỳ. Xét nghiệm này khi thực hiện thì phức tạp hơn.
– Các xét nghiệm khác: AFP: lượng AFP thấp trong máu mẹ có thể là yếu tố chỉ dẫn có thể bào thai bị hội chứng Down
– Triple test: xét nghiệm máu: cũng là test chỉ dẫn, không phải dùng để chẩn đoán

Các tài liệu tham khảo:

 

canthiepsomhcm.edu.vn biên soạn từ tài liệu của BS.Phan Thiệu Xuân Giang

Recommended Posts

Leave a Comment