Các vấn đề về hội chứng Down ở trẻ

LỊCH SỬ VỀ HỘI CHỨNG DOWN
– Được Bác sỹ người Anh,John Langdon Down mô tả các đặc điểm vào năm 1866. Ông còn mô tả là giống người Mông cổ
– Năm 1959, Bác sỹ di truyền học người Pháp là Jerome Lejune đã khám phá ra rằng người có hội chứng Down có thêm nhiễm sắc thể. Trẻ có hội chứng Down ngày càng có cơ hội sống lâu hơn do các tiến bộ y học, các phương pháp giáo dục.
CÁC TIẾN BỘ GẦN ĐÂY VỀ HỘI CHỨNG DOWN
– Các nhà khoa học đã quan sát thấy tại sao cũng cùng một hội chứng Down mà người này lại chậm hơn người khác, họ đã khám phá ra hàng nghìn gene trên NST 21, có thể có những gene gây ra các vấn đề, tương lai có thể người ta sẽ nghĩ đến phương pháp làm mất đi mã hoá của các quá trình sinh hoá của những gene này.
– Phẫu thuật chỉnh lại hình dạng của trẻ để làm bớt đi các biểu hiện bên ngoài, nhằm giảm đi sự khinh rẻ từ xã hội khi đánh giá vẻ bề ngoài của trẻ
Có thể còn nhiều nghiên cứu ở tương lai về Hội chứng Down
CÁC VẤN ĐỀ VỀ Y TẾ
-Bệnh tim bẩm sinh: có nhiều kiểu bệnh tim bẩm sinh như: kênh nhĩ thất, thông liên thất, thông liên nhĩ, khuyết gối nội mạc…Khám tim mạch, chỉ định phẫu thuật càng sớm càng tốt nếu có thể
– Các vấn đề về tiêu hoá: 10-12% trẻ có bất thường bẩm sinh ở đường tiêu hoá, hay gặp là: hẹp tá tràng, không có hậu môn, hẹp môn vị, thông thực quản-khí quản, bệnh phình đại tràng vô hạch ( bệnh Hirschprung)
– Các vấn đề về hô hấp: nhiễm trùng hô hấp là nguyên nhân gây chết thông thường nhất ở trẻ có Hội chứng Down: Viêm phổi viêm phế quản. Nguyên nhân có thể do khả năng ho khạc kém, kém kiểm soát nước miếng, bất thường của hệ miễn dịch, trào ngược dạ dày thực quản
* Điều trị: phát hiện sớm điều trị kịp thời bằng kháng sinh
– Vấn đề khác: Ngưng thở lúc ngủ: do tắc nghẽn đường hô hấp: amiđan to, lưỡi to, béo phì.
* Triệu chứng bao gồm: thở mạnh, ngáy, ngưng thở thường xuyên…
– Vấn đề về thị giác: 70% trẻ có các vấn đề về mắt, khám mắt là điều quan trọng.
+ Mắt lé: Khoảng 57% trẻ Down có mắt lé, điều trị sớmcàng tốt, sẽ tránh được giảm sức nhìn,hoặc mù
+ Cận thị, viễn thị: Khoảng 20-22% trẻ có các chứng này
+ Loạn thị: Khoảng 22% trẻ có vấn đề: triệu chứng gồm:đau đầu, mỏi mắt và mệt, loạn thị là do hơi có bất thường về hình dạng nhãn cầu, làm cho ánh sáng khi hội tụ vào vào một điểm trên võng mạc bị cản trở, làm cho hình ảnh bị mờ
+ Cườm: cũng thường gặp ở trẻ có hội chứng Down
+ Tắc ống lệ: Khoảng 15% trẻ bị, triệu chứng là chảy nước mắt thường xuyên, nhiễm trùng ống lệ, khám nhãn khoa, điều trị kịp thời
– Nghe: Nghe là chức năng quan trọng giúp trẻ phát triển, khoảng 40-60% trẻ có mất thính lực. Khám thính lực sớm.
– Vấn đề tuyến giáp: Suy giáp hay xảy ra, chiếm khoảng 13-54%. Xét nghiệm chức năng tuyến giáp, điều trị kịp thời.
– Các vấn đề về chỉnh hình:
+ Khớp lỏng lẻo
+ Bàn chân vẹo trong, bàn chân bẹt cũng thường
– Các vấn đề về răng: mất răng, răng mọc trễ, răng lệch, bệnh lý nướu…
– Bệnh bạch cầu: dễ bị ở trẻ có hội chứng Down, tỷ lệ cao hơn trẻ bình thường 15-20 lần. Điều trị sớm mang lại hiệu quả hơn.
– Cân nặng: 30% trẻ có thể bị béo phì do nhiều nguyên nhân khác nhau
– Động kinh: Khoảng 6-8% trẻ có động kinh
– Vấn đề tiêm chủng: Nên tiêm chủng cho trẻ giống như trẻ bình thường

Các bài viết tham khảo:

canthiepsomhcm.edu.vn biên soạn từ tài liệu của BS.Phan Thiệu Xuân Giang

Recommended Posts

Leave a Comment